CHAPITRE
Plan
1La mucoviscidose : maladie héréditaire la plus fréquente en France
A) Fréquence de la mucoviscidose
- maladie fréquente : en moyenne 1 nouveau-né sur 2500 en Europe et Amérique du Nord
- maladie mondiale, mais avec des prévalences variables : très peu de cas en Afrique et encore moins en Asie
B) Origine génétique de la maladie
- mutation d’un gène : allèle muté présent chez une personne sur 40 environ
- personnes atteintes = uniquement les homozygotes pour l’allèle muté
C) Le phénotype à 3 échelles
- phénotype macroscopique (= symptômes) expliqué par le phénotype moléculaire (= modification d’une protéine) :
- phénotype moléculaire : modification de la protéine CFTR = disparition d'un acide aminé ou raccourcissement de la chaine d'acides aminés
- phénotype cellulaire : cellules bronchiques, de la paroi du tube digestif fabriquant un mucus trop épais
- phénotype macroscopique : obstruction des bronches, problèmes digestifs, etc.
D) Risque pour un fœtus
- prévision du risque de transmission de la maladie :
- réalisation d'un arbre généalogique
- prise en compte des porteurs sains ou hétérozygotes pour l'allèle muté
- calcul de probabilité par réalisation d'un échiquier des gamètes
E) Guérir de la mucoviscidose ?
- on limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu
- ex. : alimentation adaptée, kinésithérapie respiratoire, etc.
- interaction entre génotype, phénotype et environnement
- solution envisagée :
- thérapie génétique = espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes
Transition : la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, deux parents porteurs ont « une chance sur 4 » d'avoir un enfant atteint. En est-il de même pour le diabète ?
2Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique
A) Le phénotype diabétique de type II à 3 échelles
- phénotype moléculaire : récepteurs à l'insuline « masqués » par la graisse
- phénotype cellulaire : cellules hépatiques insulinorésistantes (= insensibles à l'action de l'insuline)
- phénotype macroscopique : glucose sanguin en excès d'où des problèmes vasculaires (yeux, reins, etc., voir fiche schémas)
B) Allèles de prédisposition
- le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu
- allèles de prédisposition = allèles rendant plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain
C) Intervention de l'environnement
- ex. : manger gras favorise des maladies tel que le diabète de type II
- action des modes de vie et du milieu sur la mise en place du phénotype = interaction avec le génotype
- développement d’une maladie = processus dépendant de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome
Bilan : la connaissance de la nature des perturbations génétiques et/ou environnementales impliquées dans une maladie permet de déterminer le type d’études envisageables (épidémiologie) et les moyens possibles pour la traiter.
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