Étude statistique des rapports entre les maladies et les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur fréquence, leur distribution, leur évolution.
Hétérozygote
Individu portant 2 allèles différents pour un gène donné. L'hétérozygote pour un allèle muté récessif responsable d'une maladie génétique est porteur sain.
Homozygote
Individu portant 2 allèles identiques pour un gène donné. L'homozygote pour un allèle muté récessif responsable d'une maladie génétique est malade.
Hormone
Molécule fabriquée par un organe endocrine (= qui libère la substance dans le sang). Elle est transportée par le sang et agit sur les cellules d'un organe cible (via des récepteurs).
Insuline
Hormone impliquée dans la régulation de la glycémie. Elle a un rôle hypoglycémiant (= diminue la glycémie). Les récepteurs sont souvent défaillants chez les personnes atteintes par le diabète de type II.
Mucoviscidose
Maladie héréditaire qui associe des troubles respiratoires et digestifs. Cette maladie est monogénique (autosomale, récessive) et relativement fréquente.
Pancréas
Organe endocrine responsable de la régulation de la glycémie par la synthèse d'hormones : insuline, glucagon, etc.
Prédisposition
Configuration génétique d'un organisme qui le rend vulnérable à un problème de santé. L'environnement et les relations de l'organisme avec celui-ci ont également une influence plus ou moins importante sur l'apparition du problème (ex. : diabète de type II).
Protéine
Molécule possédant une configuration spatiale précise liée à sa séquence en acides aminés. Cette structure est responsable de sa fonction. La moindre modification peut avoir d'importantes conséquences (maladie génétique).