Évaluer un risque de transmission d’une maladie génétique : exemple de la mucoviscidose

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Observer les données

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Comprendre l’arbre généalogique
• Le fait d’avoir des individus atteints alors que leurs parents ne le sont pas indique qu’il s’agit d’une maladie récessive (allèle caché chez les parents qui sont porteurs sains = hétérozygotes).
• On peut alors écrire le génotype des parents de l’enfant dont on recherche le génotype : ils sont tous les deux S//m (portent un allèle « sain » et un allèle muté).

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Déterminer les gamètes formés et leurs proportions
• Les parents ayant le même génotype, ils forment les mêmes gamètes, dans les mêmes proportions : ½ S et ½ m.
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Construire l’échiquier de croisement des gamètes
• Reporter les gamètes et leurs proportions dans la 1^re ligne et 1^re colonne.
• Réaliser la fécondation c’est-à-dire l’union des gamètes (on retrouve les paires de chromosomes représentées par les 2 petits traits entre les initiales des allèles).
• Écrire les phénotypes, entre [ ] dans chaque case de l’échiquier.

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Répondre à la question : le risque pour le fœtus
• Comme les parents (II5 et II6) sont porteurs-sains, ils ont une « chance » sur 4 d’avoir un enfant atteint (m//m) : le risque est donc de 25 %.